Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos
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Autor: Milena Gurgel Teles Bezerra
Acervo: (co) Compartilhado na Internet
Categoria: Medicina
Paginas: 115
Faculdade de Medicina / Endocrinologia
Universidade de São Paulo
"O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). [...] No presente estudo, investigamos a presença de mutações ativadoras e/ou polimorfismos em pacientes com PPDG, assim como a presença de mutações inativadoras e/ou polimorfismos em pacientes HHIn ou retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento puberal (RCCP). [...] Em conclusão, descrevemos a primeira mutação ativadora do GPR54 associada ao fenótipo de PPDG. Descrevemos uma nova mutação inativadora em sítio de splicing em pacientes com HHIn, entretanto mutações inativadoras do GPR54 são uma causa rara de HHIn."
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Universidade de São Paulo
"O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). [...] No presente estudo, investigamos a presença de mutações ativadoras e/ou polimorfismos em pacientes com PPDG, assim como a presença de mutações inativadoras e/ou polimorfismos em pacientes HHIn ou retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento puberal (RCCP). [...] Em conclusão, descrevemos a primeira mutação ativadora do GPR54 associada ao fenótipo de PPDG. Descrevemos uma nova mutação inativadora em sítio de splicing em pacientes com HHIn, entretanto mutações inativadoras do GPR54 são uma causa rara de HHIn."
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